Το 1900 ήταν η χρονιά που σηματοδότησε τη νέα εποχή στη μελέτη της κληρονομικότητας. Εκείνη τη χρονιά ήρθαν στο φως οι μελέτες του Γρηγόριου Μέντελ στις οποίες διατυπώνονται οι δύο θεμελιώδεις νόμοι της κληρονομικότητας. Σύμφωνα με τον πρώτο νόμο, κάθε άτομο διαθέτει δύο παράγοντες (αλληλόμορφα γονίδια) που ελέγχουν ένα χαρακτηριστικό του, έναν που είναι πιστό αντίγραφο του αντίστοιχου πατρικού παράγοντα και έναν που είναι πιστό αντίγραφο του μητρικού. Ομοίως, κάθε άτομο θα αντιγράψει και θα μεταδώσει στους απογόνους του έναν από αυτούς τους δύο παράγοντες μέσω τυχαίας επιλογής, ανεξάρτητα για κάθε απόγονο. Σύμφωνα με τον δεύτερο νόμο, κάθε χαρακτηριστικό μεταβιβάζεται ανεξάρτητα από τα υπόλοιπα*.
Ο μηχανισμός αυτός έχει σαν αποτέλεσμα, το γενετικό υλικό του κάθε ατόμου να είναι κατά 50% πιστό αντίγραφο του πατρικού υλικού και κατά 50% του μητρικού. Έτσι, από τα 46 χρωμοσώματα του ανθρώπινου γενετικού υλικού, τα 23 προέρχονται από τη μητέρα και τα υπόλοιπα 23 από τον πατέρα. Με πιο απλά λόγια, η γενετική συμβολή των γονέων στο DNA του παιδιού είναι απόλυτα ισοζυγισμένη. Η εμφανής ομοιότητα που παρουσιάζουν πολύ συχνά τα παιδιά στον έναν ή στον άλλο γονέα δεν οφείλεται σε καμία περίπτωση στην ύπαρξη μεγαλύτερης δόσης γενετικού υλικού από αυτόν τον γονέα αλλά στην τυχαία μεταβίβαση των συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του, στα πλαίσια πάντα της μισής δόσης. Μη ισορροπημένη δόση γενετικού υλικού μεταξύ των δύο γονέων οδηγεί συχνά σε παθολογικές καταστάσεις, π.χ. σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Kleinefelter, κ.α.
Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα 22 καλούνται αυτοσωμικά και καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του ατόμου. Ονομάζονται δε κατά αύξοντα αριθμό (1-22). Το τελευταίο ζεύγος, το φυλετικό, καθορίζει επιπλέον και το φύλο και αποτελείται είτε από δύο Χ χρωμοσώματα όταν πρόκειται για θηλυκό άτομο, είτε από ένα Χ και ένα Υ όταν πρόκειται για αρσενικό. Κάθε θηλυκό άτομο (ΧΧ) θα προσφέρει στον απόγονο ένα Χ χρωμόσωμα (τυχαία επιλεγμένο) ενώ κάθε αρσενικό θα προσφέρει είτε ένα Χ είτε ένα Υ, καθορίζοντας αν ο απόγονος θα είναι θηλυκός ή αρσενικός αντίστοιχα.
Η ισοζυγισμένη ροή γενετικής πληροφορίας στους απογόνους προσέφερε τη δυνατότητα εξακρίβωσης των γονέων ενός ατόμου αλλά και άλλων βιολογικών δεσμών (αδέρφια, παππούς, γιαγιά, θείος, θεία κτλ). Εξετάζοντας συγκεκριμένους γενετικούς τόπους στο γενετικό υλικό, μπορούμε σήμερα να ταυτοποιήσουμε ή να αποκλείσουμε τη βιολογική συγγένεια μεταξύ δύο ή περισσότερων ατόμων. Στην περίπτωση μάλιστα των αρσενικών απογόνων, η μελέτη μόνο του Υ χρωμοσώματος που αντιγράφεται και μεταβιβάζεται εξ’ ολοκλήρου από τον πατέρα, είναι αρκετή για να μας πληροφορήσει για την ύπαρξη ή όχι βιολογικού δεσμού.
Συμπέρασμα: ο μηχανισμός δημιουργίας του ανθρώπου απαιτεί την απόλυτη ισορροπία στην συμβολή των υλικών (γενετικού κώδικα) για την σωματική δημιουργία και δόμηση του ατόμου. Κάθε διατάραξη αυτής της ισορροπίας οδηγεί σε γενετικά ανώμαλα ή μη βιώσιμα όντα. Ένα απλό παράδειγμα που φανερώνει την ανάγκη της ισότιμης συμβολής των δυο γονέων στην πνευματική δόμηση κα εξέλιξη του παιδιού.
Δρ. Φιτσιάλος Γεώργιος
Διευθύνων Σύμβουλος DNAlogy
Γενετιστής, Μοριακός Βιολόγος,
Πραγματογνώμων των Ελληνικών Δικαστικών Αρχών σε θέματα Ταυτοποίησης Βιολογικού Υλικού και Ανάλυσης DNA
98 Vouliagmenis Ave, 16674 Glyfada, Athens, Greece
Tel/Fax: (+30)210 9650370
*Εξαιρούνται παράγοντες που μεταβιβάζονται μαζί λόγω κοντινής απόστασης, π.χ. πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα.