Γενετική προδιάθεση εκδήλωσης καρκίνου Μαστού-Ωοθηκών

Ο καρκίνος εξ’ ορισμού αποτελεί μια γενετική ασθένεια καθώς η γένεση και η εξέλιξη της κακοήθειας διαμεσολαβείται από τη συσσώρευση (στο επίπεδο συγκεκριμένων ιστών) σωματικών μεταλλάξεων σε γονίδια των οποίων τα πρωτεϊνικά προϊόντα ρυθμίζουν την καλή λειτουργία των κυττάρων.  Κατά συνέπεια η εκδήλωση καρκίνου απαιτεί πολλαπλά χτυπήματα (δημιουργία μεταλλάξεων) στα γονίδια ελέγχου της κυτταρικής λειτουργίας σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Στη περίπτωση αυτή αναφερόμαστε στα σποραδικά κλινικά περιστατικά καρκίνου τα οποία χαρακτηρίζονται από μέσο όρο ηλικίας εκδήλωσης >60 έτη.

Με τον όρο γενετική προδιάθεση για την εκδήλωση καρκίνου αναφερόμαστε στην ύπαρξη μιας επιβλαβούς μετάλλαξης σε ένα γονίδιο-ελέγχου στο άτομο από τη γέννησή του, την οποία μπορεί να μεταβιβάσει και στους απογόνους του. Αυτά τα άτομα έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες συσσώρευσης χτυπημάτων και σε μικρότερη ηλικία λόγω της παρουσίας ενός μη λειτουργικού γονιδίου όσον αφορά την επιδιόρθωση κυτταρικών βλαβών στη διάρκεια της ζωής τους συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό. Τα συγκεκριμένα κλινικά περιστατικά ανήκουν στις κατηγορίες του οικογενούς καρκίνου και  των κληρονομούμενων συνδρόμων καρκίνου, τα οποία σηνήθως χαρακτηρίζονται από την καταγραφή τουλάχιστον δύο περιστατικών καρκίνου στην ευρύτερη οικογένεια ή/και νεαρή ηλικία εκδήλωσης  <45 έτη.

1. Σύνδρομο Μαστού / Ωοθηκών

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί  το δεύτερο σε συχνότητα τύπο καρκίνου στο γυναικείο πληθυσμό, ενώ ο καρκίνος των ωοθηκών καταλαμβάνει την έκτη θέση (http://www.wcrf.org/cancer_statistics/world_cancer_statistics.php). Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 ερμηνεύουν το 5-10% των κλινικών περιστατικών καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών. Τα άτομα τα οποία φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 έχουν έως και 80% πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γυναίκες με μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1, και ιδιαίτερα εκείνες με κλινικώς αρνητικούς λεμφαδένες, φαίνεται να έχουν χειρότερη πρόγνωση ως προς τις πιθανότητες επιβίωσης συγκριτικά με γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στο BRCA2 και γυναίκες αρνητικές για την παρουσία μεταλλάξεων και στα δύο γονίδια (BRCA1 & BRCA2). Συγκεκριμένα το κλινικό στάδιο στο οποίο αντιστοιχεί ο όγκος κατά τη διάγνωσή του δεν φαίνεται να επηρεάζει τις πιθανότητες επιβίωσης των φορέων BRCA1 μεταλλάξεων. Κατά συνέπεια κρίνεται απαραίτητη η έγκαιρη ανίχνευση αυτών ώστε να ληφθούν άμεσα από τον ασθενή σε συνεργασία με τον κλινικό ιατρό όλα τα δυνατά προληπτικά μέτρα

Το Κέντρο μας παρέχει ένα πλήρες πακέτο ελέγχου των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 (Πακέτο Κληρονομούμενου Καρκίνου 1), το οποίο περιλαμβάνει την πλήρη ταυτοποίηση της αλληλουχίας και των δύο γονιδίων χρησιμοποιώντας την πρωτοπόρο τεχνολογία της μαζικής αλληλούχισης σε Next-Generation Sequencing πλατφόρμες σε συνδυασμό με την ανίχνευση της παρουσίας τυχόν απαλοιφών / ενθέσεων μεγάλου μεγέθους χρησιμοποιώντας τη μέθοδο του MLPA.