Η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο συχνή κληρονομούμενη πάθηση μετά τη μεσογειακή αναιμία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσο είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας, η οποία δεν επιτρέπει τη φυσιολογική λειτουργία των πνευμόνων και του παγκρέατος, με αποτέλεσμα την εκδήλωση σοβαρής παγκρεατικής ανεπάρκειας κατά την παιδική ηλικία καθώς και σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.
Γενετική προδιάθεση εκδήλωσης καρκίνου Μαστού-Ωοθηκών
Ο καρκίνος εξ’ ορισμού αποτελεί μια γενετική ασθένεια καθώς η γένεση και η εξέλιξη της κακοήθειας διαμεσολαβείται από τη συσσώρευση (στο επίπεδο συγκεκριμένων ιστών) σωματικών μεταλλάξεων σε γονίδια των οποίων τα πρωτεϊνικά προϊόντα ρυθμίζουν την καλή λειτουργία των κυττάρων. Κατά συνέπεια η εκδήλωση καρκίνου απαιτεί πολλαπλά χτυπήματα (δημιουργία μεταλλάξεων) στα γονίδια ελέγχου της κυτταρικής λειτουργίας σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.
Το 1900 ήταν η χρονιά που σηματοδότησε τη νέα εποχή στη μελέτη της κληρονομικότητας. Εκείνη τη χρονιά ήρθαν στο φως οι μελέτες του Γρηγόριου Μέντελ στις οποίες διατυπώνονται οι δύο θεμελιώδεις νόμοι της κληρονομικότητας. Σύμφωνα με τον πρώτο νόμο, κάθε άτομο διαθέτει δύο παράγοντες (αλληλόμορφα γονίδια) που ελέγχουν ένα χαρακτηριστικό του, έναν που είναι πιστό αντίγραφο του αντίστοιχου πατρικού παράγοντα και έναν που είναι πιστό αντίγραφο του μητρικού.
Η DNALogy, το πρώτο Ελληνικό, διεθνών προδιαγραφών εργαστήριο ανάλυσης DNA φέρνει πλέον και στην Ελλάδα όλες τις σύγχρονες επιστημονικές μεθόδους ανάλυσης DNA.
Υπηρεσίες:
Γράφει ο: Βασίλειος Μπαγιώκος, MD, DFSRH, Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος στο http://www.bagiokos.gr/
Μιλώντας για το σεξ, το πρώτο πράγμα που μας έρχεται στο μυαλό είναι η χαρά και η απόλαυση που αποκομίζουμε κατά την διάρκεια των συνευρέσεών μας. Όμως, εκτός από τα συναισθήματα αυτά, θα πρέπει να μήν ξεχνούμε πως,
Η υπερλιπιδαιμία είναι η αύξηση των λιπιδίων (χοληστερόλη, τριγλυκερίδια, HDL-χοληστερόλη, LDL- χοληστερόλη) του αίματος και αποτελεί ένα από τα συχνότερα προβλήματα που απασχολούν το κοινωνικό σύνολο.
Η καθημερινή εμπειρία στο εργαστήριο, μας έχει δείξει ότι οι περισσότεροι, ανεξαρτήτως ηλικίας, άνθρωποι που υποβάλλονται σε ένα συνηθισμένο προληπτικό έλεγχο παρουσιάζουν κάποια μορφή δυσλιπιδαιμίας. Η δυσλιπιδαιμία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων,
Η προετοιµασία του ασθενούς και οι συνθήκες αιµοληψίας συµπεριλαµβάνονται στους προαναλυτικούς παράγοντες που επηρεάζουν την τιµή των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών στον ορό.
Νηστεία, 12-14 ώρες, προ της αιµοληψίας είναι απαραίτητη για τον προσδιορισµό των τριγλυκεριδίων, επιθυµητή για τον προσδιορισµό της ΗDL-χοληστερόλης εφόσον ενέχεται στο µεταβολισµό των τριγλυκεριδοφόρων λιιιοηρωτεϊνων ενώ δεν επηρεάζει σηµαντικά τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης.
Με το κάπνισμα ενός τσιγάρου διεγείρεται ο μυελός και ο φλοιός των επινεφριδίων. Η γλυκόζη αυξάνεται σε 10min και η αύξηση κρατάει 1 ώρα. Η αυξητική ορμόνη διπλασιάζεται σε 30 min.
Είναι προτιμότερο να μην καπνίσουμε πριν την αιμοληψία.
Είναι προτιμότερο να πλυθούμε σπίτι μας από την προηγούμενη το βράδυ με το σύνηθες σαπούνι, που χρησιμοποιούμε για τη ατομικά υγιεινή μας. Θα αποφύγουμε σεξουαλική επαφή.
Το κολπικό έκκριμα θα πρέπει να το πάρει ο γυναικολόγος ή ο μικροβιολόγος με χρήση κολποδιαστολέα.